Jakarta- Down Syndrome, juga dikenal sebagai trisomi 21, adalah gangguan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 21. Ini adalah salah satu kelainan genetik yang paling umum dan menyebabkan berbagai masalah kesehatan dan perkembangan.
Dalam artikel ini, kita akan membahas lebih lanjut tentang penyebab, karakteristik, diagnosa, serta pencegahan Down Syndrome.
Penyebab Down Syndrome
1. Trisomi 21
Ini adalah penyebab paling umum dari Down Syndrome, di mana individu memiliki salinan tambahan kromosom 21. Sebagai hasilnya, mereka memiliki tiga salinan kromosom 21 daripada dua, seperti yang seharusnya.
2. Translokasi
Pada kasus ini, sebagian besar kromosom 21 menempel pada kromosom lain, yang dapat mengakibatkan individu memiliki materi genetik tambahan dari kromosom 21. Meskipun tidak setinggi trisomi 21, translokasi dapat menyebabkan karakteristik fisik dan masalah perkembangan yang serupa dengan Down Syndrome.
3. Mosaikisme
Dalam kondisi ini, individu memiliki campuran sel normal dan sel dengan trisomi 21. Ini bisa berarti hanya sebagian sel dalam tubuh memiliki materi genetik tambahan dari kromosom 21, sementara yang lainnya normal. Tingkat keparahan karakteristik Down Syndrome dapat bervariasi tergantung pada seberapa banyak sel yang terpengaruh.
Karakteristik Down Syndrome
1. Ciri Fisik
Beberapa ciri fisik yang umum terkait dengan Down Syndrome meliputi wajah yang datar, moncong pendek, lipatan epikantal (lipatan kecil di dalam sudut mata), telinga kecil dan setengah tertarik ke atas, serta lidah yang cenderung keluar dari mulut.
2. Masalah Perkembangan
Individu dengan Down Syndrome sering mengalami keterlambatan dalam perkembangan motorik dan kognitif. Ini bisa termasuk keterlambatan dalam berjalan, berbicara, dan belajar keterampilan sosial.
3. Masalah Kesehatan
Beberapa masalah kesehatan yang sering terkait dengan Down Syndrome meliputi masalah jantung bawaan, gangguan penglihatan dan pendengaran, hipotiroidisme (kurangnya hormon tiroid), dan risiko lebih tinggi untuk infeksi saluran pernapasan.
Pencegahan Down Syndrome
1. Tes Prenatal
Tes prenatal seperti tes darah atau tes genetik dapat membantu mendeteksi kemungkinan risiko Down Syndrome pada janin. Tes ini sering dilakukan selama kehamilan, terutama jika ibu memiliki faktor risiko tertentu, seperti usia lanjut atau riwayat keluarga dengan kelainan genetik.
2. Tes diagnostik
Jika hasil tes prenatal menunjukkan risiko tinggi untuk Down Syndrome, dokter mungkin merekomendasikan tes diagnostik seperti amniocentesis atau biopsi villus korionik (CVS) untuk mengonfirmasi diagnosis. Tes ini melibatkan pengambilan sampel cairan amnion atau jaringan plasenta untuk memeriksa kromosom janin.
3. Edukasi Kesehatan
Memberikan informasi dan edukasi yang tepat kepada pasangan yang berencana untuk memiliki anak dapat membantu meningkatkan kesadaran tentang risiko dan pencegahan Down Syndrome. Ini termasuk penjelasan tentang faktor risiko seperti usia ibu dan riwayat keluarga, serta pentingnya pemeriksaan pranatal.
4. Perawatan Kesehatan Ibu
Membantu menjaga kesehatan ibu selama kehamilan dapat membantu mengurangi risiko kelainan genetik, termasuk Down Syndrome. Ini termasuk menjaga pola makan sehat, menghindari zat berbahaya seperti alkohol dan rokok, serta menjalani pemeriksaan kesehatan rutin selama kehamilan.
Down Syndrome adalah gangguan genetik yang memengaruhi perkembangan fisik dan kognitif individu. Meskipun tidak ada cara untuk mencegah Down Syndrome secara langsung, pengujian prenatal dan perawatan kesehatan ibu yang baik dapat membantu mengurangi risiko dan mendeteksi kondisi ini sejak dini.
Pendidikan dan dukungan yang tepat juga penting untuk membantu individu dengan Down Syndrome dan keluarga mereka mengelola kondisi tersebut dengan lebih baik. (Red DN)
